除了預防先天性遺傳疾病的發生之外，孕前、產前、產後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科系學生的需要，涵蓋：遺傳學的理論知識，如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等；加上生育相關的保健知識，如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等；並且探討遺傳諮詢、孕前健康檢查及產前遺傳診斷、新生兒代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。
第四版延續上版由各方學術及跨專業臨床領域的傑出專家、學者共同修訂外，並邀請臺大醫院及彰化基督教醫院之醫療團隊重新撰寫〈孕前健康檢查及產前遺傳診斷〉、〈新生兒代謝異常疾病篩檢〉內容，其他更新及新增之重點如下：
1.生育保健服務之政策：新增生育保健項目（如新生兒聽力篩檢、兒童預防保健等），並依現況更新遺傳諮詢中心、優生保健法之修法現況。
2.遺傳諮詢：新增先天性水腦症之生育選擇及諮詢兩難。
3.遺傳疾病的理學檢查：新增X染色體脆折症、FGFR3基因突變熱點檢查、新興產前遺傳檢測（如唐氏症早期篩檢、游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢等）之內容。
4.先天性缺陷及遺傳性疾病：新增新生兒篩檢補助項目至21項，並更新罕見疾病之現況。
5.孕期保健：依現況更新產前健康檢查的時間及項目。
6.生育與節育：新增陰道避孕環之內容及照片，更新人工生殖技術的方法。
7.遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量：新增於新興篩檢科技所衍生出的兩難議題探討、人工生殖法修訂草案（增設「代孕生殖之施行」專章）之內容。
本書學理與臨床實務經驗並重，以實際範例及圖照穿插說明，期讀者能對「生育保健」有整體性的認識與了解。對於一些現況以及需要思考的重點，另設計小專欄，讓讀者能更快速掌握內容精要；章末附有「學習Q&A」，作為自我複習，增加學習的效果。
